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XLI REUNIÃO ANUAL DA SPAIC / RESUMOS DAS COMUNICAÇÕES ORAIS E DOS POSTERS

CC 10 – Doença granulomatosa crónica em idade CC 11 – Nefrite intersticial secundária a terapêutica
pediátrica. apresentações distintas de uma mesma com imunoglobulina G endovenosa
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entidade: Casos clínicos I Nunes , C Figueiredo , A L Moura , A Todo -Bom , E Faria 1
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I Farinha , C Cancelinha , N Neves , A Brett , S Lemos , E Faria 1 1 Serviço de Imunoalergologia, CHUC, Coimbra, PORTUGAL
1 Consulta de Imunodeficiências Primárias, Hospital Pediátrico de 2 Serviço de Nefrologia, CHUC, Coimbra, PORTUGAL
Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra,
Coimbra, PORTUGAL Objectivo: Caso Clínico: Jovem do sexo feminino, 20 anos, apa-
2 Serviço Pediatria Médica, Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro rentemente saudável até aos 18 anos, altura em que foi internada
Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, PORTUGAL por um terceiro episódio de pneumonia em quatro meses. Apre-
sentava IgG 1,38 g/L, IgA 1,46 g/L e IgM 1,00 g/L. O estudo feno-
Objectivo: A Doença Granulomatosa Crónica (DGC) é uma imu- típico das células B revelou uma ausência de plasmoblastos e de
nodeficiência primária rara, geneticamente determinada, que se células B pós -switch das imunoglobulinas (ausência de células B
caracteriza pela incapacidade das células fagocitárias produzirem memória IgG ou IgA), uma distribuição normal de células T e com
radicais livres de oxigénio, por defeito genético no complexo NA- uma diminuição absoluta de CD19, CD3, CD3 -/CD56+, CD3+/
DPH. Manifesta -se por infeções graves e recorrentes, por bactérias CD4+ e CD3+/CD8+. Assumido o diagnóstico de ‘’possível Imu-
e fungos, e pela formação de granulomas. nodeficiência Comum Variável’’ (IDCV), iniciou reposição de imu-
Metodologia: Casos clínicos: Caso 1 – Criança de 9 anos, sexo noglobulina G (IgG) endovenosa (EV). À data da alta foi encami-
masculino, apresenta diagnóstico de DGC ligada ao X, estabeleci- nhada para consulta de Imunodeficiências Primárias. Desde então
do no período pré -natal, pela identificação da presença em hete- a doente manteve episódios de diarreia recorrentes e um fenótipo
rozigotia da mutação c.2T>A, p.Met1Lys no codão start do gene emagrecido (IMC 16,7 kg/m2) cumprindo tratamento mensal com
CYBB. Sob profilaxia com cotrimoxazol e itraconazol desde os IgG EV (0,7 mg/kg) mantendo níveis de IgG pré -infusão > 5,62 g/L.
primeiros meses de vida. Clinicamente apresenta anemia crónica Metodologia: Aos 19 anos foi referenciada a consulta de Nefro-
sob suplementação de ferro oral, adenites de repetição e panco- logia por alteração da função renal (creatinina 1,35 mg/dl), sem
lite ligeira com distribuição focal e granulomas epitelióides “Crohn- proteinúria, hematúria, nem sintomas do foro génito -urinário.
-like”. Perante o agravamento progressivo da função renal (creatinina
Caso 2 – Criança de 13 anos, sexo masculino, com osteomielite 2,26 mg/dl), foi realizada biópsia do tecido renal. O estudo anato-
da mão direita aos 3 meses com necessidade de internamento, mopatológico revelou um processo de nefrite intersticial aguda
drenagem e antibioterapia endovenosa. Face à evolução e identi- (NIA) severa, com atrofia tubular e fibrose do interstício, tradu-
ficação de Serratia marcescens, suspeitou -se de imunodeficiência zindo um processo crónico subjacente, que excluídas outras cau-
primária. O estudo imunológico efetuado veio a revelar DGC, sas de nefrite intersticial, estará em relação com a terapêutica com
altura que iniciou antibioterapia profilática diária. A confirmação IgG.
genética através do estudo molecular do gene CYBB identificou A doente iniciou terapêutica oral com prednisolona 45mg id (1mg/
hemizigotia para a mutação c.252G>A, p.Ala84Ala no exão 3. Cli- kg), dirigida à NIA, e foi feito ainda o switch para tratamento com
nicamente apresenta múltiplas intercorrências infeciosas, sendo IgG por via subcutânea (4,95g semanal), aguardando -se a evolução
de destacar adenite do BCG, abcessos hepáticos e esplénicos e clínica.
lesão granulomatosa cutânea. Resultados e conclusões: Discussão: A nefrite intersticial indu-
Caso 3 – Criança de 5 anos, sexo masculino, diagnosticado com zida por terapêutica com IgG EV poderá constituir uma complica-
DGC ligada ao X com confirmação genética por identificação em ção renal rara e grave, encontrando -se na literatura apenas dois
homozigotia da mutação c.252G>A, p.Ala84Ala no exão 3 do gene casos descritos.
CYBB em sangue do cordão por a mãe ser portadora já identifi- Salienta -se a relevância do controlo clínico -laboratorial regular
cada. Clinicamente com necessidade de internamento para drena- dos doentes submetidos a terapêutica regular com IgG.
gem cirúrgica e antibioterapia endovenosa por adenites cervicais
recorrentes (identificação de Staphylococcus aureus). Atualmente
mantém antibioterapia profilática diária e considerada a hipótese
de eventual transplante de medula óssea.
Resultados e conclusões: Os casos apresentados ilustram a
heterogeneidade fenotípica na DCG. O diagnóstico pré e neonatal
permitiu nos casos 1 e 3 o início precoce de terapêutica profiláti-
ca e o adequado controlo das intercorrências infeciosas que pa-
recem cruciais para a evolução clínica mais favorável destas crian-
ças. Os casos 2 e 3 são familiares e demonstram que apesar da
identificação da mesma mutação podemos ter manifestações e
evolução clínica distintas.

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REVIST A POR TUGUESA DE IMUNO ALERGOLOGIA