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XLVII REUNIÃO ANUAL DA SPAIC / RESUMOS DAS COMUNICAÇÕES ORAIS,
POSTERS E CASOS CLÍNICOS

CC12 – DEFICIÊNCIA DE CD19: NOVA VARIANTE contribui para ampliar o conhecimento sobre o espetro genético
HOMOZIGÓTICA NUMA DOENTE DE 61 ANOS e fenotípico desta entidade.
2
3,4
Guimarães J , Silva D , F. Santos D , Abdurrachid N , Varandas C 3,4,5,6 , Descrição do caso: Mulher de 61 anos, filha de pais consan-
1
5
D. Ferreira R , P. Silva S 3,4,5,6 , L. Silva S 3,4,5,6 guíneos, com infeções respiratórias recorrentes desde a infân-
6,7
1 Serviço de Imunoalergologia, Unidade Local de Saúde da Arrábida, cia, rinossinusite crónica e bronquiectasias cilíndricas bilate-
Setúbal, Portugal rais. Apresentou trombocitopenia imune grave aos 29 e 35 anos
2 Serviço de Imunoalergologia, Unidade Local de Saúde de Santo (respetivamente, nadir de 3000 e 9000 plaquetas/µL), com
António, Porto, Portugal recidiva aos 52 anos. Foi referenciada aos 53 anos por hipoga-
3 Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal maglobulinémia (diminuição de IgG 340 mg/dL e IgM 39 mg/dL,
4 GIMM – Gulbenkian Institute for Molecular Medicine, Lisbon, com IgA indetetável), iniciando terapêutica de substituição com
Portugal imunoglobulina G. A imunofenotipagem revelou ausência com-
5 Serviço de Imunoalergologia, Unidade Local de Saúde Santa Maria, pleta de expressão de CD19 nos linfócitos B, com expressão
Lisboa, Portugal preservada de outros marcadores B, incluindo CD20 e IgD,
6 Clínica Universitária de Imunoalergologia, Faculdade de Medicina numa pequena subpopulação linfocitária. O estudo genético
da Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal (WES) identificou uma variante missense homozigótica no gene
7 Unidade de Torres Vedras, Unidade Local de Saúde do Oeste, CD19 (c.683T>C; p.Leu228Pro), previamente não descrita. A
Torres Vedras, Portugal doente mantém-se clinicamente estável sob terapêutica subs-
titutiva, com redução da frequência de infeções e sem recidiva
Introdução e Objetivos: As causas monogénicas de imunode- de trombocitopenia.
ficiência comum variável são identificadas em até 20% dos casos, Conclusão: Descrevemos uma nova variante homozigótica no
com elevada sobreposição das manifestações clínicas e alterações gene CD19 associada a deficiência de CD19. Este caso evidencia o
imunológicas. Existem menos de duas dezenas de casos de defi- valor da integração da imunofenotipagem com o estudo genético
ciência de CD19 descritos na literatura, maioritariamente em na validação de novas variantes e no diagnóstico definitivo dos
crianças e adultos jovens, causados por variantes bialélicas no gene erros inatos da imunidade. A sobrevivência até à sexta década de
CD19. O fenótipo é dominado por infeções respiratórias recor- vida, a coexistência de infeções recorrentes com trombocitopenia
rentes e hipogamaglobulinémia secundária a defeito de diferencia- imune e a evolução clínica favorável sob terapêutica substitutiva
ção das células B de memória. A identificação de novos casos ilustram a variabilidade fenotípica desta doença rara.

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REVIST A POR TUGUESA DE IMUNO ALERGOLOGIA