Page 89 - RPIA_34-SUPL1

XLVII REUNIÃO ANUAL DA SPAIC / RESUMOS DAS COMUNICAÇÕES ORAIS,
POSTERS E CASOS CLÍNICOS

Sexo masculino, 60 anos, antecedentes de doença coronária O estudo laboratorial (hemograma, velocidade de sedimentação,
crónica, submetido a ecocardiograma de sobrecarga com do- EPS, perfil tiroideu e IgE total) não revelou alterações. Doseamen-
butamina e administração de contraste ecográfico SonoVue®. to da TSB de 17.4 ug/L. O ImmunoCAP™ ISAC evidenciou sensi-
Dois minutos após administração do contraste, iniciada perfu- bilização a proteínas de transferência de lípidos (Pla a 3, Pru p 3,
são de dobutamina, com desenvolvimento de cefaleia intensa, Jug r 4, Ara h 9).
parestesias das mãos, hipertensão arterial e taquicardia, com Durante o seguimento, reportados diversos episódios de sensação
rápida evolução para alteração do estado de consciência, exan- de constrição laríngea associada a outros sintomas: prurido palmar,
tema maculopapular difuso e paragem cardiorrespiratória eritema facial, dor/distensão abdominal e tosse. Associou alguns
(PCR), revertido com suporte avançado de vida (SAV) incluin- episódios à ingestão de pêssego e sementes, que passou a evitar.
do administração de adrenalina ev 1mg. Durante a reanimação Considerando a anamnese e TSB, com um REMA score de -3,
verificou-se elevação transitória do segmento ST nas derivações realizou estudo do número de cópias do gene TPSAB1 no sangue
inferiores. O doente apresentou um segundo episódio de PCR, periférico, tendo sido detetado um genótipo compatível com HαT
revertido após quatro ciclos de SAV. A coronariografia urgen- (genótipo 3alfa/2beta). A doente encontra-se sob vigilância médi-
te não revelou novas lesões coronárias, sugerindo vasoespasmo ca regular, anti-histamínico diário e é portadora de adrenalina em
coronário, eventual Síndrome de Kounis. Após contacto com auto-injetor.
Imunoalergologia, realizada investigação laboratorial aguda: Discussão: Visamos salientar a HαT como entidade a excluir num
elevação da triptase sérica (valor máximo 32,4 μg/L na 5ª hora; doente com sintomas de ativação mastocitária recorrentes, so-
basal 7,1 μg/L) e da interleucina-6 (830 pg/mL na 5ªhora; basal bretudo na presença de TSB elevada. A HαT confere risco de
2,6 pg/mL) na reação. Na investigação etiológica por Imunoa- reações alérgicas mais frequentes e/ou graves, pelo que um diag-
lergologia, foi realizado o teste de ativação dos basófilos (TAB) nóstico atempado tem implicações na gestão terapêutica e no
com SonoVue®, macrogol 4000 e dobutamina, que foi negativo. aconselhamento genético dos familiares diretos.
Atendendo à gravidade do episódio, não foram realizados tes-
tes in vivo. O doente tinha realizado vacinação covid sazonal
(Pfizer-BioNTech®, contendo macrogol 4000) com tolerância, CC10 – SÍNDROME DE HIPER IGE: A PROPÓSITO
excluindo-o como agente causal. DE DOIS CASOS CLÍNICOS
1
2
2
2
Este caso evidencia uma apresentação atípica de anafilaxia grave Sá Teixeira R , Gamboa F , Franchini G , Dias S , Neves E ,
2
complicada por síndrome de Kounis. Em oposição à apresentação Vasconcelos J 2
clássica, o doente manifestou inicialmente hipertensão arterial, 1 Unidade Local de Saúde Gaia e Espinho, Vila Nova de Gaia,
taquicardia e sintomas neurológicos, o que dificultou o diagnósti- Portugal
co. A elevação de IL-6 (não apenas de triptase), presença de hi- 2 Unidade Local de Saúde de Santo António, Porto, Portugal
pertensão e TAB negativo suportam um eventual mecanismo
IgE-independente nesta reação, fornecendo novas pistas sobre o Introdução: A síndrome de hiper IgE (SHIE) é um grupo de imu-
mecanismo subjacente. nodeficiências primárias raras, caracterizado por níveis séricos de
IgE elevados (habitualmente superiores a 2000 KU/mL), infeções
cutâneas e sinopulmonares recorrentes por Staphylococcus aureus
CC09 – ALFA-TRIPTASSEMIA HEREDITÁRIA EM e Haemophilus influenza e eczema crónico.
DOENTE COM EPISÓDIOS RECORRENTES DE A mutação do gene STAT3 associa-se a manifestações não imuno-
URTICÁRIA/ANGIOEDEMA E ANAFILAXIA lógicas como fácies grosseiro, escoliose, fraturas patológicas, dupla
1
1
Ramos Gomes M , Justino Alberto A , Pinto A , Carolino F 1 arcada dentária e maior risco de neoplasias.
1
1 Serviço de Imunoalergologia, ULS Santo António, Porto, Portugal Apresentam-se dois casos, destacando as manifestações clínicas,
estudo imunológico e evolução.
Introdução: A alfa-triptassémia hereditária (HαT) é uma condição Descrição do caso clínico: Caso 1: Doente do sexo feminino,
genética autossómica dominante que afeta 4-6% da população com consanguinidade familiar, que aos 19 meses desenvolveu que-
caucasiana, resultante do aumento do número de cópias do gene ratite herpética com amaurose subsequente. Desde os 3 anos
TPSAB1 (codifica a alfa-triptase), com consequente elevação da apresentou otites e pneumonias estafilocócicas de repetição, ec-
triptase sérica basal (TSB). O seu diagnóstico é dificultado pela zema, verrugas disseminadas e granulomas retroauriculares. Ana-
variabilidade fenotípica e pela sobreposição com outros diagnós- liticamente: IgE total elevada (8828 KU/mL), resposta a anticorpos
ticos imunoalergológicos. específicos diminuída e linfopenia T.
Descrição do Caso Clínico: Mulher de 59 anos, referenciada à Iniciou imunoglobulina endovenosa (IgEV) e cotrimoxazol profilá-
consulta após quatro episódios de urticária +/- angioedema, um tico, com redução das infeções. Aos 23 anos faleceu por linfoma
deles com vómitos associados e documentação de uma triptase não Hodgkin do anel de Waldeyer.
sérica de 44.3 ug/L. Não foi medicada com adrenalina, tendo sem- Caso 2: Doente do sexo masculino, 21 anos, sem consanguinida-
pre apresentado boa resposta a anti-histamínico e corticosteróide. de familiar. Desde a infância com eczema, pneumonias estafilocó-
Não foram identificados potenciais desencadeantes para além de cicas, otites e abcessos frios. Apresentava fácies grosseiro (hiper-
eventual relação com a ingestão alimentar, sem identificação de telorismo, ponte nasal larga e prognatismo), candidose oral,
alimentos específicos. múltiplas cáries e escoliose. Analiticamente: IgE total 24700 KU/

59

REVIST A POR TUGUESA DE IMUNO ALERGOLOGIA