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XLVII REUNIÃO ANUAL DA SPAIC / RESUMOS DAS COMUNICAÇÕES ORAIS,
POSTERS E CASOS CLÍNICOS

CC02 – ACROQUERATODERMIA AQUAGÉNICA: dor ou lesão residual. Perante a apresentação clínica sugestiva de
PARA ALÉM DO TESTE DO SUOR NEGATIVO acroqueratodermia aquagénica e a sua reconhecida associação com
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Melo M , Gomes M , Alberto A , Marques M 1 alterações do gene CFTR, realizou-se teste do suor, que revelou
1 ULS Santo António, Porto, Portugal valores normais (sódio 17 mmol/L; cloretos 20 mmol/L) , assim
como estudo molecular do gene CFTR, que identificou a variante
Introdução: A acroqueratodermia aquagénica é uma dermatose patogénica c.1521_1523del (p.Phe508del) em heterozigotia.
rara e de frequência desconhecida na população geral. Caracteri- Discussão: A variante p.Phe508del é a alteração mais frequente-
za-se por placas esbranquiçadas palmares e/ou plantares após mente associada à fibrose quística, mas pode também ser identi-
breve exposição à água [1]. A sua associação com variantes pato- ficada em indivíduos heterozigóticos, nos quais tem sido descrita
génicas do gene CFTR tem sido cada vez mais reconhecida, ocor- associação com acroqueratodermia aquagénica [3,4]. Este caso
rendo em até 41% dos doentes com fibrose quística, mas também demonstra que um teste do suor normal não exclui alterações do
em portadores heterozigóticos [2]. CFTR. Portanto, a acroqueratodermia aquagénica pode constituir
Caso Clínico: Adolescente do sexo feminino, 13 anos, previa- um marcador clínico de alterações deste gene, justificando a rea-
mente saudável, com antecedentes de sibilância recorrente na lização de estudo molecular diante a suspeita clínica. A identifica-
infância, tendo sido sintomática até aos 5 anos. Em 2024 iniciou ção da variante, além de sustentar a suspeita clínica, permite acon-
episódios intermitentes de placas esbranquiçadas palmares preci- selhamento genético adequado, evidenciando que um sinal cutâneo
pitados por imersão em água ou sudorese. As lesões resolviam transitório pode constituir a primeira manifestação de uma alte-
espontaneamente em aproximadamente uma hora, sem prurido, ração genética com implicações familiares.

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REVIST A POR TUGUESA DE IMUNO ALERGOLOGIA