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XLVII REUNIÃO ANUAL DA SPAIC / RESUMOS DAS COMUNICAÇÕES ORAIS,
POSTERS E CASOS CLÍNICOS

mL, eosinofilia, diminuição de linfócitos T e células NK e aumento hipogamaglobulinemia identificada na investigação do atraso esta-
de linfócitos B CD23+. turoponderal e dificuldades de aprendizagem. Apresentava con-
Iniciou IgEV e cotrimoxazol profilático, com melhoria clínica. Fa- sanguinidade parental (primos em 2º grau), sem antecedentes fa-
leceu por insuficiência hepática por hábitos alcoólicos. miliares de EII. De antecedentes pessoais, destacam-se infeções
Discussão: Estes casos ilustram a heterogeneidade fenotípica e respiratórias superiores recorrentes e um episódio de celulite.
a gravidade do SHIE. Embora a confirmação genética e o estudo Após confirmação da hipogamaglobulinemia, o estudo genético
das células Th17 não se encontrarem disponíveis na época, ambos identificou uma variante de significado incerto no gene TCF3. As-
os doentes cumpriam critérios clínicos e imunológicos de SHIE sumido-se como diagnóstico mais provável IDCV, iniciou terapêu-
por défice de STAT3. A IgEV e a profilaxia antimicrobiana reduzi- tica de substituição com imunoglobulina humana (IgH). Aos 15
ram a frequência das infeções. Estes casos reforçam a gravidade anos, por baixa estatura e ausência de sinais pubertários, foi refe-
desta entidade e a importância da vigilância oncológica e do segui- renciado para Endocrinologia Pediátrica, tendo um hipogonadismo
mento multidisciplinar. hipogonadotrófico iniciou testosterona com boa resposta (Tabela
1). Foi solicitado cariótipo que revelou configurações cromossó-
micas multirradiais, envolvendo regiões pericentroméricas, suges-
CC11 – ANÁLISE CITOGENÉTICA NOS ERROS tivas de síndrome de imunodeficiência, instabilidade centromérica
INATOS DE IMUNIDADE: CASO CLÍNICO e anomalias faciais (ICF). Um estudo genético dirigido identificou
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Barros F , Serra-Caetano J , Farinha I , Todo-Bom A , Lemos S , uma variante homozigótica patogénica no gene HELLS, compatível
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Faria E 1 com ICF tipo 4 (ICF4). Atualmente, aos 19 anos, mantém terapêu-
1 Serviço de Imunoalergologia, ULSCoimbra, Coimbra, Portugal tica com IgH, com estabilidade clínica e analítica (Tabela 2).
2 Serviço de Endocrinologia Pediátrica, ULS Coimbra, Coimbra, Discussão: A ICF é uma síndrome autossómica recessiva, gene-
Coimbra ticamente heterogenea, com menos de 200 casos descritos. Ca-
3 Serviço de Pediatria, ULSCoimbra, Coimbra, Coimbra racteriza-se por imunodeficiência variável, atraso no desenvol-
6 Serviço de Imunoalergologia, ULSCoimbra, Coimbra, Coimbra vimento, deficiência intelectual, dismorfismo facial e/ou
instabilidade cromossómica centromérica. Contrariamente à
Introdução: A hipogamaglobulinemia na idade pediátrica apre- maioria dos casos, o doente apresentava um fenótipo infeccioso
senta desafios diagnósticos e perante fenótipos atípicos devemos ligeiro sem dismorfismo facial evidente, atrasando o diagnóstico.
considerar outras patologias além da imunodeficiência comum As séries publicadas sugerem que a ICF4 pode cursar com imu-
variável (IDCV). Em alguns casos, a análise citogenética poderá ser nodeficiência humoral menos pronunciada e maior prevalência
útil na identificação de outros erros inatos de imunidade (EII). de perturbações do neurodesenvolvimento do que a ICF1. A
Descrição do caso clínico: Jovem do sexo masculino, de 12 citogenética convencional sugeriu o diagnóstico, reforçando o
anos, referenciado à consulta de Imunodeficiência Primária por seu valor nos EII.

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